قریبی رشتوں کی شادی صرف موروثی خون کی بیماریوں کی وجہ نہیں ہے: سعودی ڈاکٹر

پہلی اشاعت: آخری اپ ڈیٹ:
مطالعہ موڈ چلائیں
100% Font Size
4 منٹس read

جینیاتی امراض کے ایک ماہرسعودی ڈاکٹر نے اس بات کی تصدیق کی کہ قریبی رشتہ داروں میں شادیاں موروثی بیماریوں کا اہم سبب ہے مگر یہ ان بیماریوں کا بنیادی عنصر نہیں۔

انہوں نے قریبی رشتہ داروں میں شادیوں کے انسانی خون میں بیماریوں کو تین اہم زمروں میں تقسیم کیا۔ پہلی کیٹیگری کروموسومل بیماریاں جن میں رشتہ داری کا کوئی کردار نہیں ہوتا۔ دوسری جینیاتی بیماریاں جن میں قریبی رشتہ داری کا عنصر ہو سکتا ہے۔۔ تیسری کیٹیگری متعدد وجوہات کے ساتھ بیماریاں ہیں۔

ریاض کے کنگ فہد میڈیکل سٹی میں اطفال جینیاتی امراض اور پیدائشی امراض کے امور کے ماہر ڈاکٹر عیسیٰ فقیہ نے وضاحت کی کہ "نادر امراض" کے شعبے کو کئی چیلنجز کا سامنا ہے، جن میں جلد تشخیص اور مؤثر علاج کی فوری ضرورت ہے۔ اس کے علاوہ مریض کی ہسپتالوں میں علاج کے لیے منتقلی کے حوالے سے فریقین اور پرائیویٹ ہسپتالوں کے درمیان ہم آہنگی بھی شامل ہے۔

انہوں نے مزید کہا کہ نایاب بیماریاں جو کہ عام طور پر ملک کی آبادی کا 1 فیصد سے بھی کم ہیں نایاب امراض کہلاتی ہیں، لیکن مقداری طور پر انہیں نظر آنے والا سمجھا جاتا ہے اور اس کے لیے طبی منصوبہ بندی، تشخیص، دیکھ بھال اور علاج ضروری ہے۔

سعودی عرب میں نایاب بیماریوں کے لیے کوئی مقررہ اور درست اعداد و شمار موجود نہیں ہیں۔
سعودی عرب میں نایاب بیماریوں کے لیے کوئی مقررہ اور درست اعداد و شمار موجود نہیں ہیں۔

سعودی وزارت صحت کی ویب سائٹ کے مطابق 75 فیصد نایاب بیماریاں بچوں کو متاثر کرتی ہیں جبکہ 30 فیصد غیر معمولی بیماری میں مبتلا ہونے والے بچے پانچ سال کی عمر سے پہلے ہی مر جاتے ہیں۔ نایاب بیماریوں کی اقسام 6,000 سے 8,000 اقسام تک ہوتی ہیں۔

نایاب بیماریوں کے لیے کوئی درست اعداد و شمار موجود نہیں ہیں

ڈاکٹر فقیہ نے مزید کہا کہ سعودی عرب میں نایاب بیماریوں کے لیے کوئی مقررہ اور درست اعداد و شمار موجود نہیں ہیں، لیکن ابتدائی ایکسٹراپولیشنز کے مطابق، یہ تقریباً 1 فی صد ہیں اور ان میں سے زیادہ تر طبی خصوصیات کا 2 فی صد ہو سکتا ہے جن کا ہم جائزہ لیتے ہیں۔ وزارت صحت نے سعودی پروگرام کے ذریعے نوزائیدہ بچوں کو میٹابولک امراض کے لیے اسکریننگ کرنے کی خاطرایک واضح فیصد تناسب جاری کیاجو کہ سعودی عرب میں ان بیماریوں کے ساتھ پیدا ہونے والے ایک ہزار بچوں میں سے ایک ہے۔ اس کے علاوہ 18 میٹابولک امراض میں مبتلا بچے ہیں۔

انہوں نے مزید کہا کہ سعودی عرب میں جینیاتی امراض کے شعبے کو درپیش سب سے نمایاں چیلنجوں میں سے ایک اس کی حالت کو جاننا یا اس کی تشخیص کرنا اور جلد تشخیص کا فقدان ہے۔ یہ کہ رکاوٹوں سے بچنے کے لیے اس کی جلد اور تیز تر تشخیص کے لیے مستند تجربہ گاہوں کی ضرورت ہے۔ جو مستقبل میں بچے یا متاثرہ شخص میں ہو سکتا ہے۔

انہوں نے کہا کہ اس کی زیادہ لاگت کی وجہ سے تیز رفتار اور موثر علاج کی کمی کی نشاندہی کی اور اس کے لیے متعلقہ حکام کے درمیان اندرونی ہم آہنگی کی ضرورت ہے۔

انہوں نے نشاندہی کی کہ نایاب بیماریوں کو طویل مدتی بیماریاں سمجھا جاتا ہے اور اس کے لیے گہری سانس لینے، ایک واضح طبی معائنے، ایک مضبوط معیشت، اچھی حیثیت اور بہترین تجربہ کے ساتھ طبی سماجی نظام کی ضرورت ہوتی ہے۔

ڈاکٹر عیسی فقیہ
ڈاکٹر عیسی فقیہ

گردے کی بیماری میں مبتلا افراد

انہوں نے نشاندہی کی کہ گردے کی پیدائشی بیماری میں مبتلا افراد چاہے گردے کے سسٹ، گردے کی ابتدائی خرابی، یا پیشاب کی البومین سنڈروم، بچوں میں پیدائشی گردوں کی بیماری میں مبتلا ہونے والوں میں سے تقریباً 40 فیصد کا بڑا حصہ ہےلیکن صرف 10 سال یا اس سے زیادہ کی عمریا 20 سال کی عمر میں مریض کو ڈائیلاسز کی ضرورت پڑنے لگتی ہے۔

ڈاکٹر فقیہ کا خیال ہے کہ بالغوں میں گردوں کی بیماری میں مبتلا افراد میں سے ایک بڑی تعداد بالغ بچوں کی ہوتی ہے۔ اس لیے ان کی واضح طور پر تشخیص نہیں ہوسکی۔ انھوں نے گردے کی پیوند کاری یا ڈائیلاسز بھی کروایا، لیکن بدقسمتی سے تشخیص زیادہ واضح نہیں تھی، اس لیے ایک طبی نظام اس کی تشخیص کے لیے ضروری ہے۔

مقبول خبریں اہم خبریں

مقبول خبریں